AS患者行PGD筛选不携带HLA-B27阳性的胚胎移植生育 [复制链接]

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   我是一名AS患者，在网上查询到风湿家园2003年的帖子（“AS中期”2003年5月12日的帖子：几位版主进来，关于PGD技术），因为我级别不够，发不了链接，请版主可以百度搜索一下，很有见地，而我是去年才开始考虑这个问题的，经咨询，现在国内湖南中信湘雅遗传与生殖专科医院（卢光琇院长）可以开展，今年给中信湘雅伦理委员会的PGD的申请是我写的，已经经过伦理委员会通过，可以开展了。其他医院暂时未开展。 -2dk8]KB]  
    我开始在国内咨询的时候，相当失望，因为现在不是技术不行，而是大家不去争取和推广（2003年的时候是技术不成熟）。而之所以中信湘雅同意开展，是我和另一个病友联合申请并查找了很多国外和地区的资料给医院，才有了进展（开始医院认为是多基因，而且国内没有医院开展，所以不同意做，后来通过各种努力，过程略，伦理委员会全票通过）。国内是没人开展就大家都不做，包括苏州大学附属医院和海南医学院附属医院我们都有咨询，都表示很有兴趣。 H ',Nt  
   目前，美国底特律的GGI（试管婴儿之父马克休斯组建，1999年第一个三代试管出自他手）、台湾GGA(创源生技公司，GGI技术授权）、台中李茂盛妇产科、彰化博元妇产科、泰国ART都是我亲自联系医院，可以开展的。附件我会附上相关报道。（如何附上附件啊，我发不上来，版主请联系我） Uo
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    因我38岁了，按照国内的程序还要检查、预实验等一系列程序，所以我是到台湾做的HLA-B27的PGD，和我一起申请的另一个病友比我还要大一岁，到泰国做的。时隔十年，我想当初的版主肯定早有了孩子，但难道就不想子孙后代能够不携带这种基因？我的女儿12岁了，也是阳性。所以现在生二胎的时候我好不犹豫选择了PGD,但遗憾的是我等不了国内的开展。 YuZxKuGy  
    作为论坛新人，毕竟人轻言微，所以想请版主帮忙把信息向广大病友转达，国内大家可以去中信湘雅，他们的技术已经成熟（国内四大做三代的试管医院：北医三院、上海集爱、中信湘雅和中山一院，我问了后面两家，中信同意开展，中山一院暂不考虑。北医三院和上海集爱建议广大病友可以咨询，毕竟不诉求医院又怎么会理你呢。所以我附上了当初我写给中信湘雅伦理委员会的申请，大家可以参考）。广大病友多年寻医，被骗多了，甚至我在强直性脊柱炎贴吧告诉大家都不相信。我希望借助一些专业人士之手来宣传，毕竟个人力量太有限了。谢谢。 @} 61D  
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    附件怎么发啊（医院信息和新闻报道，还有中信湘雅诊断建议），发不上来，能不能请版主联系我，我发给你，再发到论坛啊！！！

各伦理委员会专家： R(?g+:eCpM  
大家好！我是一名强直性脊柱炎患者（Ankylosing Spondylitis，简称AS），基因诊断为hla-b27杂合突变，我的爱人正常。恳求能通过PGD技术植入前筛选hla-b27阴性的胚胎，杜绝遗传因素代代相传，避免下一代饱受疼痛甚至残疾的痛苦，从而达到优生的目的。理由如下: ov{  
一、PGD技术已逐渐成熟，台湾地区也有AS临床案例报道。台湾e时代送子鸟生殖中心（台湾共有100多家公立和私立的生殖中心，70多家通过资质可做PGD，该中心是其中之一）于2010年通过PGD探针方法筛选了全亚洲（那证明其他洲之前就有）第一列AS患者不带因胚胎植入，2011年成功诞下一健康男婴。后来，创源生技有推广，台湾2010年9月8日工商时报也有报道，12月12日还针对病友专门介绍该项技术，在台湾遗传疾病协会的刊物上也进行了介绍。接下来，长庚医院、彰化基督教医院、高雄市生安妇产小儿科医院、中国医药大学附设医院生殖医学中心等公私立医院均可开展该项技术。台湾《婴儿与母亲》杂志 2011年10月号 NO.420有对生安妇产小儿科医院院长张旭阳和彰化基督教医院基因医学部主任陈明进行采访，访谈最后明确：“ PGD目前在国内的运用包括海洋性贫血、血友病、僵直性脊椎炎、脊髓性肌肉萎缩症、小脑萎缩症、甘迺迪氏症、法布瑞氏症、神经纤维瘤、软骨不全症（玻璃娃娃）、舞蹈症等多种遗传性疾病，带因者夫妻都可透过PGD孕育健康宝宝。”另外，美国遗传基因机构（Genesis Genetics Institute，GGI）的官网显示，他们的遗传技术已服务于美国、巴西,英国,南非,约旦和台湾，而且可进行AS的PGD，检测的就是hla-b27。 ZE())W"  
二、95%的AS患者hla-b27为阳性，这已是明确的问题，而阳性是遗传而来，也就是说遗传性和危害性始终在AS家族里繁衍和存在，它不可能影响到其他人群。也许有专家说阴性的也有5%患病，是的，但阴性的症状和并发症远没有阳性的严重，而且均是散发的，也就是说不遗传给下一代，而对于我们阳性遗传患病家族来说，不遗传就是最好的；还有专家可能还会说，阳性的也不是100%发病，是的，但作为我们阳性的高危人群来说，它就是一个定时炸弹，至于炸到谁不得而知，什么时候炸也不知道，几岁可能发病，几十岁也可能发病。对于我们患者本身来说，得病的几率不是0就是100%，没有中间数。在计划生育国策的今天，提倡优生优育，我们这样的家族遗传患者每一胎都有50%的几率生下hla-b27为阳性的孩子，是高危人群，在免疫学不能治愈的情况下又怎么能做到优生呢？ ;_.%S*W\  
三、AS属于疑难病症，给我们患者带来了很大的痛苦，这么多年来免疫学上都没有突破性进展。我们疼痛到不能下床，上厕所都不能下蹲，我甚至两次突发虹膜炎看不清的时候，除了吃药还是吃药，现在的生物制剂费用昂贵且不能治愈，给我们的身心和经济都带来了极大的摧残，我们也希望有一个幸福的家，希望有健康的孩子。我们已然生病了，但我们也有权利迫切要求通过成熟的遗传学技术来拯救我们的下一代。我的女儿经检查也和我一样是hla-b27阳性携因者，她一说腿痛什么的我们就紧张万分，我们不敢保证她这辈子不患病，但希望不要来得那么快。我们这种整天惶惶和无助的心情各位专家能理解吗? kAF[K,GG  
四、AS与其他的多基因病有所差别。而目前证实的AS遗传因素中最重要的就是hla-b27阳性，在b27面前其它的基因几乎显得微不足道。至于环境或病菌等其它影响AS的因素是我们不可控制的，我不能保证孩子在真空中生活，我只能让她小心，但如果我的孩子hla-b27为阴性，这种隐忧就不存在了。有实验证明，注射了hla-b27阳性基因的老鼠在无菌环境中是健康的，但一离开无菌环境全部出现AS症状。所以我不可能让我的孩子和我在真空中生活，作为社会人，要摆脱可怕的AS家族遗传只能通过PGD来给我一个hla-b27阴性的胚胎，从而让我的子孙后代摆脱这种噩梦。 cMCGaaLU  
我是哭着写完这些的，希望各位专家能换位思考，如果您或是您的家人正饱受这样的痛苦，终日惶惶且在最年轻的年华每天靠吃药度日，夜不能寐，疼痛时甚至不能让人碰到，十米的距离要挪动半个小时，厕所都不能上的时候，您是否和我一样的迫切？当您知道该项技术已经成熟并在其他国家或地方造福广大病友，却不能让您惠顾的时候，您是否也和我一样的束手无策？ V Q6&7@ c  
最后恳求各位专家能同意我进行PGD筛选，给我一个优生的孩子，让我摆脱家族噩梦。在此跪谢了！ ,Qgxf';+$  
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           AS患者：                  2014年3月9日 iUv
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附件发不上，没有说服力。哪位高人加我qq,帮发一下罗。这把年龄了上论坛，实在搞不定

还不太明白楼主的意思，但觉得可以换一种角度思考遗传的问题，也许现代的科技水平可以帮助我们，如果真的能进行筛选的 话。但愿不是为医院做宣传。我从我的孩子考虑可以去试试的。看着现代的明星们一生就生双胞胎，还什么精子卵子冷冻什么的，这种筛选或许未超出社会道德的规范，可行的。如果可行的话，说不定可以去生二胎。 0ZY.~b'eu  
AS中期的帖子链接： 5&WYL  
http://www.as-sky.com/asbbs/as/read.php?tid-33323.html

顶楼主，不然对下一代很不公平

希望这项技术可以开展，最主要的是价格方面，要不和不开展没有什么区别、

真的不是做宣传，我提了那么多医院，哪有本事帮那么多医院做广告？我从网上截图了很多报道，传不上来，希望哪位高人能联系我帮放到贴里给大家审核。你们可以百度，我通过好大夫也咨询过海南医学院附属医院。

费用这才说到点子上。美国很贵我们就不说了，到台湾和泰国，大约含机票和住宿要10多万。所以我才觉得在中国要推广才行，不是都能到国外的。国内三代大约是5-6万，大家可以坐火车、住家旅，这部分费用可以省点。我之所以和其他几个病友咨询各家医院就是希望能就近治疗，这样才能真正解决问题。可是国内大家都不去咨询医院，医院始终不开展的话，那我们想做的病友只能到国外，总有人要开头吧？

值得大家一起去医院咨询PGD筛选。优生优育比什么都重要！

我还问过，如果之前夫妻到医院查过HLA-B27的基因型（不是阴性、阳性那么简单，是基因位点，可以到三甲医院风湿免疫科问问，我们问的时候医院是不对外做的，仅做科研用，我们告知医院国外通过连锁分析做AS的PGD需要我们提供的时候，经层层申请算是给做了，比如我的基因型就是27,40；有的医院做到亚型了，比如江苏的病友就做到2705,40？？），那么怀孕到4个月时就可以通过羊水穿刺来筛查胎儿的基因型（检测时间大约半个月），医院会告诉父母胎儿的HLA-B27的基因型，但是医院不会出具同意引产证明（因为阳性也不完全必然患病），如何处理就看我们病友自己了。这样做的话筛查费用就会便宜很多，年轻并且经济有限的患者可以考虑，毕竟我们杂合突变的患者每一胎有50%的几率是不携因的,可以赌一赌运气。 +bi%4DA  
    作为我个人，包括我女儿将来，肯定做三代试管，拿钱买放心吧，争取一次怀两个不携因的宝宝，一次性完成任务吧。

珍惜真爱:我还问过，如果之前夫妻到医院查过HLA-B27的基因型（不是阴性、阳性那么简单，是基因位点，可以到三甲医院风湿免疫科问问，我们问的时候医院是不对外做的，仅做科研用，我们告知医院国外通过连锁分析做AS的PGD需要我们提供的时候，经层层申请算是给做了，比如我的基因型就是27,40 .. (2014-06-13 09:07)  @}&o(q1M0  

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如果四个月再引产，好像有点迟，对于孕妇也是有风险的，如果连续引产的话，也不好。可能您说的三代试管好些。不过现在的孩子尤其是国外的孩子，等到结婚后再去生育的，或提前告知对方。。。。。。具体问题也是人算不如天算。我们作为长辈心愿总是好的。

肯定三代试管是最佳方案，但毕竟费用不菲。对于刚出社会的年轻夫妻，想优生、经济条件又不好的孕期检查也不失一个办法。惟愿国内推广，费用降下来，而且很多医院都能开展，这样就近治疗费用就低很多了。我春节后飞到长沙咨询就花了几千机票钱，后来做基因检测又是几千，现在到台湾试管那就是以万计算，更不用说了。可我奔四的人了，实在等不了国内的发展速度。我查询了很多台湾和美国的强直性脊柱炎的PGD资料，很想放到网上，不知能不能发给你帮忙上传？这样其他病友到国内专业遗传生殖试管医院咨询的时候也有依据，除了我们病人自己，甚至很多医生都不会去查询这些的。

珍惜真爱:肯定三代试管是最佳方案，但毕竟费用不菲。对于刚出社会的年轻夫妻，想优生、经济条件又不好的孕期检查也不失一个办法。惟愿国内推广，费用降下来，而且很多医院都能开展，这样就近治疗费用就低很多了。我春节后飞到长沙咨询就花了几千机票钱，后来做基因检测又是几千，现在到台湾 .. (2014-06-13 15:15)  Iy8>9m'5  

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您是已经有现场的资料或照片之类的上传吗还是网址？现成的资料复制不是直接黏贴就可以啦吗？照片的话，有些麻烦，我可以试试。

黏贴不了，我试过。这样吧，你加我QQ：四二零六四一六九五，我整理给你

黏贴不了，我试过。这样吧，你加我QQ：四二零六四一六九五，我整理给你，谢谢

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什麼是胚胎著床前基因診斷(PGD)？ X51pRP $R  
    胚胎著床前基因診斷」(PGD)是結合了試管嬰兒、胚胎培養、以及切片檢查技術與基因診斷技術，避免植入具有基因突變或染色體異常的胚胎。 DueQ1+ P  
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胚胎著床前基因診斷之建議 [OJ@{{U%  
    利用「胚胎著床前基因診斷」可使具有單一遺傳疾病之家族，避免將相同之疾病遺傳給下一代，而使悲劇一再地發生，目前已成為產前基因篩檢的一種新選擇與策略。 Ep-{Ew{T_=  
    由於此過程包含遺傳諮詢、基因診斷、人工生殖技術等等過程，大約平均需要二至三月才能完成。 gzqx{ ]  
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  適合進行胚胎著床前基因診斷(PGD)之對象 J0xOB;rd  
    單一遺傳疾病之家族、曾生產過有遺傳基因缺陷之病人。 "(j.:jayd  
(如地中海型盆血、肌肉萎縮症、血友病、小腦萎縮症、僵直性脊椎炎、………) hl}@ha4'  

这个要顶，加油！

珍惜真爱:黏贴不了，我试过。这样吧，你加我QQ：四二零六四一六九五，我整理给你 (2014-06-13 16:17)  N{v <z 6  

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真的是不好意思，我是那种老的人只有MSN，不玩QQ的，我以前上班的时候觉得这QQ都是80候他们玩的吧，也没有微信，两年前有一个QQ，但因为我老不上，所以上不了了，现在MSN上经常只有我一个人在线，最近想重新申请一个的，但最近被我女儿的事闹得没有心情，且我这两周要回国，事情比较多，一时没有时间，请您多见谅。您看如果耽误您的事情了，还是另找别人吧。真对不起。

理解，我是70后，也是电脑不太好。

13楼我留了QQ邮箱，有哪位病友能发截图、照片的请加我，帮忙传到帖子里，我想这样病友们会有更直观的认识，谢谢了。姐姐实在不怎么玩电脑，搞不定哦。